Что такое наследственные заболевания и как с ними быть?

Последствия инбридинга

1.Генетические заболевания и дефекты

Одним из наиболее серьезных последствий инбридинга является увеличение риска генетических заболеваний и дефектов. При близком родстве, вероятность передачи наследственных заболеваний увеличивается, так как родственные особи имеют более схожие гены. Это может привести к возникновению различных мутаций, генетических дефектов и болезней, которые могут быть связаны с физическими и умственными нарушениями.

2. Снижение предпочтительной переменности

Инбридинг приводит к снижению предпочтительной переменности, что означает уменьшение гетерозиготности, то есть число гетерозиготных комбинаций генов снижается. Это может привести к потере генетического разнообразия и увеличению вероятности наследования генов, связанных с негативными признаками и заболеваниями.

3.Увеличение риска рецессивных генетических заболеваний

Однако, инбридинг может также увеличить вероятность наследования рецессивных генетических заболеваний. Рецессивные гены, которые не проявляются при гетерозиготном состоянии, становятся проявляемыми, когда наследуются от обоих родителей, являющихся родственниками.

4. Производство слабо жизнеспособных потомков

Инбридинг может привести к увеличению риска производства слабо жизнеспособных потомков или даже к полной бесплодности. Инбридинг вызывает накопление негативных генетических факторов, что может привести к снижению фитнеса организма и плохому развитию потомства.

5. Снижение укрепляющей селекции

Инбридинг может снизить эффективность укрепляющей селекции, которая способствует репродукции особей с наиболее приспособленными генетическими адаптациями. Укрепляющая селекция способствует сохранению благоприятных генетических комбинаций, однако инбридинг уменьшает вероятность таких благоприятных комбинаций.

Последствия	Описание
Генетические заболевания и дефекты	Увеличение риска генетических заболеваний и дефектов
Снижение предпочтительной переменности	Снижение гетерозиготности и потеря генетического разнообразия
Увеличение риска рецессивных генетических заболеваний	Увеличение вероятности наследования рецессивных генетических заболеваний
Производство слабо жизнеспособных потомков	Риск рождения слабых или бесплодных потомков
Снижение укрепляющей селекции	Снижение эффективности укрепляющей селекции

Что такое синдром короткого позвоночника у собак

Синдром короткого позвоночника у собак – генетическая аномалия в процессе внутриутробного развития. Процесс является необратимым и не поддается лечению.

Причиной изменения структуры позвоночника становятся специфические нарушения. В результате нарушений позвонки не отвердевают при формировании костной ткани, а остаются по структуре сходными с хрящевыми тканями, более мягкими и легко поддающимися деформации.

Синдром короткой спины характеризуется деформацией позвоночника с последующим укорочением самого столба и компрессией корешков спинного мозга.

В процессе внутриутробного развития и дегенеративных изменений, структурные единицы позвоночника соединяются между собой, что провоцирует нарушение гибкости позвоночника. При этом кости черепа у собаки с синдромом короткого позвоночника развиты нормально.

На фоне большой головы, визуально кажется, что у больного животного полностью отсутствует шея. Хвостовые позвонки на фоне патологии также изменяют размер и деформируются. Грудные и тазовые конечности собаки остаются нормальной длины, а вот коленные суставы и локти вывернуты наружу.

Собаки с синдромом короткого позвоночника лишены возможности нормально двигаться, совершать активные движения, бегать и прыгать. Испытывают трудности животные с аномалией в строении позвоночного столба и при приеме пищи. Продолжительность жизни при этом остается у них в пределах нормы.

В связи с тем, что заболевание является исключительно генетической аномалией внутриутробного развития, диагностируется оно у чистокровных животных при близкородственном скрещивании.

За развитие патологического процесса отвечает не доминантный, а рецессивный ген. Реже наблюдается развитие синдрома короткой спины у метисов.

Как избежать инбридинга

Инбридинг может иметь серьезные последствия для здоровья и развития потомства. Однако, существует несколько способов предотвратить или избежать инбридинга:

1. Выбор партнера из разных родственных групп: Избегайте вступать в близкие родственные отношения, предпочитая партнеров из других семей или групп. Это поможет уменьшить вероятность родственных генетических сочетаний.
2. Расширение генеалогического исследования: Перед тем, как приступить к размножению, проведите глубокое исследование вашей генеалогии и узнайте о родственных связях в вашей семье. Это позволит избежать случайных встреч с родственниками, которых вы не знали ранее.
3. Воспользоваться услугами специалистов: В случае, если вы не уверены в отсутствии родственных связей с партнером, обратитесь за помощью к генетическому консультанту или специалисту, который поможет определить риск возможного инбридинга.
4. Генетическое тестирование: В некоторых случаях, особенно если вы сомневаетесь в отсутствии родственных связей с партнером, можно провести генетическое тестирование для определения родственных генетических сочетаний.

Независимо от способа, выбранного для предотвращения инбридинга, важно помнить о влиянии генетической разнообразности на здоровье и выживаемость потомства. Разнообразие генотипов и генетических сочетаний обеспечивает более сильную и пригодную для выживания популяцию

Здоровое размножение и предотвращение инбридинга играют важную роль в сохранении генетического разнообразия и здоровья нашего общества.

Определение инбридинга

Инбридинг — это метод разведения, при котором особи из одного родового клана или семьи скрещиваются между собой. Этот процесс может происходить при разведении животных или даже у людей. Он основывается на том, что родственные особи имеют схожие гены и характеристики.

Инбридинг может быть результатом двух форм близкого родства: родителей и потомства (например, отец и дочь или мать и сын) или брат и сестра. В обоих случаях особи имеют общих родителей или бабушек и дедушек.

Одним из наиболее известных примеров инбридинга среди людей является практика королевского бракосочетания в древних монархических династиях. Родственные связи между монархами и королевами часто были тесными, так как они стремились сохранить свою родовую линию и наследство.

Инбридинг может иметь как положительные, так и отрицательные последствия для организmа. В некоторых случаях инбридинг может привести к укреплению желательных генетических характеристик, таких как высокая устойчивость к болезням или высокая производительность. Однако, при продолжительном инбридинге возникает риск негативных последствий, таких как увеличение вероятности наследования редких и генетических заболеваний.

Обычно, в современном обществе инбридинг считается нежелательным, поскольку он может приводить к генетическим проблемам и увеличивать возникновение наследственных заболеваний. Однако, встречаются случаи инбридинга среди некоторых этнических групп или религиозных сообществ, где это может быть культурной или религиозной традицией.

Инбредные потомки: влияние на здоровье

Инбредные потомки возникают при скрещивании близкородственных особей, таких как родственники или близкие родственники. Этот процесс может приводить к различным проблемам со здоровьем у потомства.

Генетические болезни и условия:

Инбредная размножение может увеличить риск появления генетических болезней и условий у потомства. При скрещивании особей с одинаковыми или почти одинаковыми генами, вероятность передачи рецессивных генетических дефектов увеличивается. Это может привести к рождению потомков с наследственными заболеваниями, такими как гемофилия, цистическая фиброза или синдром Дауна.

Сниженная жизнеспособность:

Инбредные потомки могут иметь сниженную жизнеспособность. Поскольку они наследуют одинаковые гены от обоих родителей, это может привести к слабым иммунным системам и повышенной восприимчивости к инфекционным заболеваниям. Кроме того, риск внутренних дефектов и аномалий может быть выше, что может сказаться на способности к выживанию и развитию.

Ухудшение физического и умственного развития:

У инбредных потомков также может быть ухудшено физическое и умственное развитие. Это связано с повышенным риском возникновения генетических мутаций, которые могут негативно влиять на развитие мозга и тела. В результате инбредного размножения могут возникнуть проблемы с координацией движений, умственной отсталостью или нарушением речи.

Ограниченность генетического разнообразия:

Один из основных недостатков инбредного размножения заключается в ограниченности генетического разнообразия. У близкородственных особей гены более похожи друг на друга, что означает, что определенные генетические вариации могут быть потеряны или сведены к минимуму. Это может снизить способность потомства адаптироваться к различным окружающим условиям или сопротивляться болезням.

Инбредные потомки более восприимчивы к различным проблемам со здоровьем из-за ограниченности генетического разнообразия и повышенного риска генетических болезней. Это может иметь серьезные последствия для их жизнеспособности, развития и долголетия

Поэтому, при планировании разведения, важно учитывать генетическую разнообразность и избегать близкородственного скрещивания

Особенности инбридинга человека

Даже при наличии табу, близкородственные связи встречаются у многих народностей. Но само по себе кровосмешение между дальними родственниками обычно не приводит к возникновению сильных генетических изменений (хотя возможны исключения в генетике – вплоть до возникновения тяжёлых форм умственной недостаточности).

Итог – увеличение гомозиготности потомства вместе с уменьшением гетерозиготности ведёт к росту вариабельности каждого из основных признаков, контролируемых расщепляемыми генами.

Известно, что доминантные аллели усиливают фенотипические проявления, рецессивные же уменьшают общий эффект близкородственного скрещивания, снижая экспрессию признака. Но для человека этот процесс повышает вероятность подавления характеристики из-за роста возможности рецессивным аллелям образовать пару, приведя к инбредной депрессии.

Соответственно, растёт вероятность столкновения вредных аллелей и рецессивных мутаций, предрасполагая к возникновению непредсказуемых генетических отклонений у потомства.

Близкородственное скрещивание животных

Инбридинг понимается как скрещивание между собой особей с одним или несколькими общими предками в родословной (это в биологии).

Например, пары, состоящие из родителя и потомка, либо сибсов (братьев и сестер). Здесь важна абсолютная уверенность в полном здоровье поголовья на уровне психики и тела вместе с непременной отбраковкой неудовлетворяющего стандартам материала.

Важен показатель препотентности – способности производителя к стойкой передаче выбранных характеристик или комплексов характеристик.

Так, высокий уровень препотентности свойственных породе признаков кота, даёт оценить экземпляр как производителя. Наоборот, способность передавать отрицательные признаки нежелательна. Учитывая, что коты, сравнительно с кошками, в среднем оставляет больше потомков, оценка как производителя будет строже для котов.

Инбридинг: плюсы и минусы

Положительные стороны, для чего проводят:

более полное повторение нужного генотипа;
рост вероятности появления препотентности в популяции;
выявление рецессивных генов, что способствует обнаружению скрытых леталей

Последнее особенно важно, учитывая высокую опасность распространения подобных рецессивных генов, когда в мире одновременно происходит получение многочисленного потомства от выдающихся производителей;
возможность создания линии с селекцией на отобранные особенности.. Среди отрицательных:

Среди отрицательных:

• вероятность получения негативных эффектов;
• вероятность для нежелательных генов оказаться гомозиготными.

Особенно возрастает опасность негативных эффектов при простом повторяющемся инбридинге.

Виды близкородственного скрещивания

Ниже представлены вариации близкородственного скрещивания.

	1	2	3	4	5
1		и	б
2	и	и	б	б
3	б	б	у	у
4		б	у	у	о
5				о	о

Хотя большая часть кошачьих родословных составлена до 4, полезно знать и 5 колена. Записи степени скрещивания ведутся от материнской линии.

Запись 1-2 предполагает наличие одного предка на уровне указанных колен (вязка между отцом и дочерью).

Умеренное близкородственное скрещивание предполагает вязку полусибсов, племянник-тётя и пр.

Среди регулярных систем разведения выделяют жёсткие и мягкие.

Жёсткие закрепляют свойства пары предков, среди них:

• беккросс – возвратное скрещивание, при котором представителей каждого из поколений спаривают вначале с родителем, а после с потомком от предшествующей вязки;
• сиб-кросс – вязка сиблингов в последовательном ряде поколений.

При этом важна способность обоих предков к произведению однородного потомства.

Мягкие системы скрещивания (простое близкородственное скрещивание) нацелены на закрепление признаков, характеризуясь при этом не таким быстрым снижением гетерозиготности. Например, регулярная вязка двоюродных или четвероюродных сибсов (сестру и брата).

Фото — коэффициент инбридинга F

Комплексный инбридинг

 Опирается на нескольких производителей. При возрастании степени скрещивания, вырастает вероятность стабильности особенностей, подлежащих отбору, либо выбраковке. Поэтому велико значение оценки степени близкородственного скрещивания.

Комплексного инбридинга стоит избегать (в особенности для аутбредных животных), как приводящего к ухудшению типических качеств потомства. Также тесное спаривание при предельно узком (1-2) и узком (3-2) положении общего предка приводит к тому, что организм способен утратить наследуемые особенности. Тогда происходит компенсаторное ослабление влияния гомозиготности с помощью (путем) наследования гетерозиготных аллелей.

Подобное полезно для выявления скрытых леталей. Чтобы закрепить необходимые характеристики, достаточно инбридинга третей, либо четвёртой степеней.

Мутации и дефекты

Мутации представляют собой изменения в ДНК, которые могут привести к нарушению функционирования генов и белков. При близкородственных браках риск мутаций значительно возрастает, так как близкие родственники имеют похожие гены.

Также вероятность появления генетических дефектов увеличивается при близкородственных браках. Генетические дефекты могут привести к различным заболеваниям и физическим или умственным нарушениям у потомства.

Некоторые из основных генетических дефектов, которые могут возникнуть в результате близкородственных браков, включают наследственные болезни, такие как кистозный фиброз, гемофилия, сиклоклеточная анемия и др. Такие болезни часто являются хроническими и влияют на качество жизни человека.

Кроме того, близкородственные браки могут привести к увеличению риска рождения мертворожденных детей или детей с врожденными аномалиями. Это связано с тем, что гены, ответственные за развитие эмбриона и формирование органов, могут быть повреждены или иметь изменения.

Таким образом, близкородственные браки являются потенциально опасными с точки зрения биологии, так как они повышают вероятность возникновения мутаций и генетических дефектов у потомства.

Методы подбора производителей

Порой оправдано использование принципа «лучшее с лучшим», например, для пород, близких к естественным. Но несовместимость типов порой приводит к появлению потомства низкого качества, выявлению опрощающих эффектов – возврату к дикому типу (особенно в далёких от этого типа, или экстремальных породах).

Тогда экземпляры экстремальных пород в племенной паре, помимо отбора лучших особей, должны отбираться ещё и по однотипности.

«Компенсирующий» метод подбора применяют, когда в паре производителей у каждой особи есть недостатки, которые необходимо исключить. Метод размножения успешен, если для исправления (с целью) намечены один или два недостатка каждого партнёра. Компенсация не предполагает простого движения к противоположной характеристике: перекус не компенсирует недокус, оба можно исправить только при наличии партнёра, чей прикус идеален.

Можно обратить внимание на улучшающий подбор, когда у одного из производителей (чаще кота, требования, предъявляемые к ним, обычно жёстче) отличные характеристики экстерьера по возможности сочетаются с высокой способностью передавать особенности. Качества женской особи могут быть существенно ниже

Однако, при любом из способов отбора пар встаёт вопрос об однородности производителей. Учитывая, что родственность особей является предпосылкой их однотипности и генетической однородности, роль исследования родословных при поиске пар трудно переоценить.

Если общим предком является самка (что случается реже), используется термин «семейство».

В идеале, особь в, находящаяся в истоке линии, должна обладать:

• здоровьем;
• фертильностью;
• высокими экстерьерными показателями;
• высокой препотентностью нужных качеств;
• при этом не нести в генотипе вредных мутаций.

Роль последнего велика из-за возможности закрепления мутаций и появления больного или аномального потомства.

Но чаще хозяева крупных питомников, опасаясь отсутствия прогресса, придерживаются иной тактики разведения. Так, многие родословные кошек выстроены посредством лайнкроссов (сложных, часто повторяющихся систем скрещиваний между линиями).

Хотя лайнкроссы повышают общую жизнеспособность и зачастую приводят к позитивным сочетаниям желаемых характеристик начальных линий, возможны неудачи.

Поэтому пара родителей обычно формируется так, чтобы в родословной первого партнёра хотя бы однократно встречался родоначальник линии второго из пары, либо же, чтобы в обеих родословных присутствовал предок иной, не участвующей в скрещивании линии. Очевидно, такой подбор непрост

Тем более важно изучение родословных выдающихся представителей – наличие повторяющихся скрещиваний среди линий указывает на хорошую их сочетаемость

С кем скрещивать вислоухую шотландскую кошку? Первое: нельзя вязать пару из двух вислоухих кошек; во-вторых, правильно скрещенная пара шотландских кошек – это, когда шотландскую прямоухую скрестить с шотландской вислоухой. С британским котом вязки запрещены – сделать родословную коту или кошке не получится, такой шотландец считается метисом.

Источники

• Гриффитс AJ, Миллер JH, Suzuki DT, Lewontin RC, Gelbart WM (1999). Введение в генетический анализ . Нью-Йорк: В. Х. Фриман. С. 726–727. ISBN 0-7167-3771-X.
• Либерман Д., Туби Дж., Космидес Л. (апрель 2003 г.). «Имеет ли мораль биологическую основу? Эмпирический тест факторов, определяющих моральные настроения, связанные с инцестом». Ход работы. Биологические науки . 270 (1517): 819–26. DOI: 10.1098/rspb.2002.2290.
• Торнхилл Северо-Запад (1993). Естественная история инбридинга и аутбридинга: теоретические и эмпирические перспективы . Чикаго: Издательство Чикагского университета. ISBN 0-226-79854-2.

Преимущества и недостатки

У инбридинга много поклонников, но опытные собаководы скептически относятся к подобному методу селекции. Но близкородственная селекция – самый действенный способ чистопородного разведения собак, несмотря на некоторые недостатки. В отечественной практике собаководства инбридинг используют только последний 15–20 лет.

Достоинства родственной селекции:

• можно вывести максимальное количество щенков, которые похожи на прародителей;
• быстро проявляются все рецессивные гены, аномалии и дефекты породы;
• инбридинг позволяет максимально точно спрогнозировать, какие щенки родятся;
• постепенно стабилизируется генетический потенциал, формируется качественная модель самца и самки;
• при грамотном подходе, отсутствии спешки, наличии минимальных знаний в области генетики можно получить идеальное, с точки зрения стандартов, потомство – уже через 2–3 поколение рождаются щенки категории Брид, это еще не элитные питомцы, но стоят довольно дорого.

Собаководы, которые отрицательно относятся к инбридингу, отмечают, что при таком методе разведения часто укореняются негативные качества у всей линии, неопытные заводчики могут их просто не заметить. Другие недостатки – появление слабого потомства, щенков, которые частично или полностью не соответствуют экстерьеру, что увеличивает количество отбракованных питомцев, при постоянном родственном спаривании невозможно пополнить первоначальный генотип.

Инбридинг – метод селекции, основанный на скрещивании питомцев с разной степенью родства, позволяет вывести потомство, которое соответствует всем показателям мировых стандартов, улучшить популяцию. Процесс долгий, часто сопровождается неудачами, особенно у начинающих заводчиков.

Физические и генетические проблемы

Инбридинг у людей может приводить к различным физическим и генетическим проблемам, которые могут существенно влиять на здоровье и качество жизни.

Одной из основных физических проблем, наблюдаемых у потомков инбридинга, является увеличение риска врожденных аномалий и наследственных заболеваний. Увеличенная близость генотипов родителей повышает вероятность наследования редких рецессивных генов, которые могут привести к серьезным физическим дефектам или заболеваниям.

В особенности, инбридинг может приводить к увеличенной частоте встречаемости генетических заболеваний, таких как гемофилия, церебральный паралич, синдром Дауна и другие патологии. Кроме того, инбридинг может быть причиной снижения фертильности, высокой детская и младенческая смертности, преждевременного старения и общего падения жизненной способности организма.

Однако, необходимо отметить, что не все проявления инбридинга являются негативными. Некоторые гены, взаимодействующие при инбридинге, могут повышать жизнеспособность организма и снижать риск развития некоторых заболеваний. Однако, в целом, негативные последствия инбридинга значительно превышают положительные.

Некоторые генетические проблемы, связанные с инбридингом:
Проблема
Описание

Увеличенный риск врожденных аномалий
Инбридинг повышает вероятность наследования редких рецессивных генов, что может привести к врожденным физическим дефектам и заболеваниям.

Высокая частота наследственных заболеваний
Инбридинг способствует повышению частоты встречаемости наследственных заболеваний, таких как гемофилия, церебральный паралич, синдром Дауна и другие патологии.

Снижение фертильности
Инбридинг может вызывать проблемы с репродуктивной функцией, что приводит к снижению способности к размножению.

Высокая детская и младенческая смертность
Инбридинг увеличивает риск врожденных аномалий, что может приводить к высокой детской и младенческой смертности.

Преждевременное старение
Инбридинг может вызывать преждевременное старение организма и снижение его жизнеспособности.

Возможен ли гибрид собаки и кошки?

Важное условие скрещивания представителей из разных подвидов – совпадение числа (сколько) хромосом (у кошек их 38, а у собак – 78). Таким образом, возможен лигр (тигр + лев), а не котопёс

Хотя возможно спаривание между особями с почти совпадающим количеством хромосом (например, мул – помесь лошади с ослом), такие гибриды бесплодны.

Сказывается такое воспитание на социализации. Кошка, воспитанная собакой, способна вести себя по правилам стаи, может проще взаимодействовать и даже дружить с хвостатыми.

В итоге, для заводчика могут быть выведены следующие практические рекомендации:

• выведение небольшого количества линий (трёх или четырёх);
• умеренный инбридинг каждой линии на выдающегося предка;
• многократные лайнкроссы;
• частые обмены племенным материалом между питомниками.

Формы скрещивания

Динамика выведения идеальных щенков зависит от разновидности скрещивания питомцев, в помощь селекционерам составляют специальные таблицы. Все формы родственной селекции позволяют перенести и сконцентрировать нужные гены в каждом последующем поколении, развивается гомозиготность – генетическое однообразие.

Виды допустимого инбридинга

Название	Какие пары используют для вязки	Обозначения в родословной таблице
Тесный инбридинг – чистое кровосмешение, используют питомцев, которые находятся в прямой родственной связи – мать, отец, дети. Часто применяют для спаривания уникальных особей, которым нельзя найти подходящую пару вне родственной линии.	отец и дочь; мать и сын; брат и сестра.	II-1; I-II; II-II.
Близкий инбридинг – используют потомство с разницей в одно поколение.	двоюродные братья и сестры: племянница и дядя; племянник и тетя; внучка и дед; внук и бабка.	I-III; II-II; III-II.
Умеренный	Используют питомцев, у которых родственные связи присутствуют в III-IV колене, самок всегда берут из младшего поколения. Или скрещивают внуков прародителей между собой.	I-IV; II-V; III-III; IV-1; IV-II.
Отдаленный	Разница между поколениями может составлять 1–4 единицы, но для вязки берут питомцев, начиная с III поколения. Иногда скрещивают щенков из одного выводка, чтобы проконтролировать чистоту породы.	I-V; II-V; III-V; IV-V; I-V.
Комплексный	В родословной присутствует одна или несколько пар общих прародителей.

Роли генетических консультаций

Генетические консультации играют важную роль в предотвращении и обнаружении проблем, связанных с инбредными потомками. Они представляют собой процесс, включающий в себя медицинское и генетическое консультирование семей, которые имеют повышенный риск рождения ребенка с генетическими нарушениями.

Роль генетических консультаций включает:

1. Оценку рисков: Генетический консультант проводит детальный анализ медицинской и наследственной истории семьи, чтобы определить наличие возможных рисков и вероятность передачи генетических нарушений будущему поколению.
2. Образование и информирование: Генетический консультант предоставляет семье информацию о наследственных заболеваниях, способах их диагностики и лечения, а также возможностях генетического тестирования.
3. Психологическую поддержку: В процессе генетической консультации семья может испытывать эмоциональное напряжение. Генетический консультант оказывает психологическую поддержку, помогая разобраться в сложных вопросах и принять обоснованные решения.
4. Принятие решений: Генетический консультант помогает семье оценить все доступные варианты и принять решение о дальнейших действиях, включая принятие решения о рождении ребенка полностью осведомленным об уровне риска.
5. Организацию лечения и дальнейшего наблюдения: После проведения генетической консультации, генетический консультант помогает семье организовать лечение и следить за здоровьем ребенка, если родители решат продолжить беременность.

Генетические консультации помогают семьям выбрать самый оптимальный путь для предотвращения инбредных потомков и обеспечивают максимальный уровень поддержки и информированности в процессе принятия решений.